La sindrome di Li-Fraumeni

Sanihelp.it – La sindrome di Li-Fraumeni è una rara malattia genetica ereditaria, autosomica dominante, caratterizzata da un’elevata predisposizione allo sviluppo di molteplici tumori, spesso in età precoce. La sindrome di Li Fraumeni è caratterizzata dalla mutazione del gene TP53, che determina la produzione della proteina P53, importantissima per la soppressione delle cellule tumorali. Questo gene contiene le informazioni per produrre la corrispondente proteina TP53, che agisce come un oncosoppressore, impedendo la trasformazione tumorale quando funziona correttamente e il gene non è mutato. In particolare, P53 esercita un’attività di controllo: in presenza di danni al DNA può agevolarne la riparazione, o se questo non è possibile, può dare istruzioni alla cellula affinché non si divida, così l’azione di P53 impedisce sia l’accumulo di mutazioni, sia il rischio di trasformazione e proliferazione tumorale.

Le statistiche dicono che, all’incirca, 1 persona su 3 svilupperà un tumore nel corso della propria vita, ma nelle persone affette dalla sindrome di Li-Fraumeni questo rischio aumenta esponenzialmente: si stima infatti che tra le persone con questa sindrome 7 uomini su 10 e 9 donne su 10 svilupperanno un tumore nel corso della loro vita, spesso prima dei 45 anni, e a volte anche con tumori multipli in siti diversi. Una probabilità però non è una certezza e, quindi, c’è chi non si ammalerà mai. La sindrome di Li-Fraumeni prende il nome dai due medici americani, Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni Jr., che per primi la riconobbero e la descrissero nel 1969. Questa sindrome è una malattia rara, colpisce circa 1 persona ogni 5.000-20.000 individui per anno, ma un recente studio la indica come più frequente: ovvero un caso ogni 3.555-5.476. La gravità può essere diversa a seconda del grado di mutazione del gene TP53. Gli organi e i tessuti più colpiti sono: sistema nervoso centrale, mammelle, surreni, ossa, tessuti molli, linfoemopoietico (leucemie, linfomi gastrointestinali), pancreas, laringe, polmone, reni, tiroide, pelle, testa-collo, ovaio, testicoli e prostata.

Nonostante quanto detto, non tutti i portatori di mutazioni del gene TP53 svilupperanno un tumore, ma tutti dovranno sottoporsi a controlli frequenti per monitorare la situazione.